دانلود تحقیق درمورد طبقه بندي بيماريهاي عصبي-عضلاني

با دانلود تحقیق در مورد طبقه بندي بيماريهاي عصبي-عضلاني در خدمت شما عزیزان هستیم.این تحقیق طبقه بندي بيماريهاي عصبي-عضلاني را با فرمت word و قابل ویرایش و با قیمت بسیار مناسب برای شما قرار دادیم.جهت دانلود تحقیق طبقه بندي بيماريهاي عصبي-عضلاني ادامه مطالب را بخوانید.

نام فایل:تحقیق در مورد طبقه بندي بيماريهاي عصبي-عضلاني

فرمت فایل:word و قابل ویرایش

تعداد صفحات فایل:12 صفحه

قسمتی از فایل:

چكيده

هدف: بيماريهاي عصبي عضلاني  يك گروه هتروژنوس از بيماريهاي وراثتي است. بيش از 150 نوع از اين گروه از بيماريها تاكنون شناسايي شده است. اگر چه اختلالات عضلاني كودكان يكي از علل اصلي ناتواني مي‌باشد، پيشرفتهاي چشمگيري در زمينه علل ژنتيكي اين بيماريها صورت گرفته است،كه در زمينه پيشگيري و تشخيص آن بسيار مهم مي‌باشد. معيارهايي كه براي طبقه بندي اين بيماريها استفاده مي‌شود عبارتند از: سن بروز بيماري، ميزان پيشرفت بيماري و نوع وراثت.

بيماريهاي عصبي عضلاني به چهار دسته طبقه بندي مي‌شوند:

ميوپاتيها (بيماريهاي ديستروفي عضلاني)؛ نوروپاتي‌ها (بيماري شاركوت ماري توث) بيماريهاي محل اتصال عصب و عضله (سندرم مياستني مادرزادي)، بيماريهاي نورون حركتي(آتروفي عضلاني نخاعي).

هدف از اين مطالعه طبقه بندي بيماريهاي عصبي عضلاني بر اساس معيارهاي باليني و آناليزهاي مولكولي و ايمنو هيستو شيمي در بيماران ايراني مراجعه كننده به مركز تحقيقات ژنتيك است. از آنجايي كه بيماريهاي عصبي – عضلاني دومين معلوليت شايع مي‌باشد لزوم بررسي بيشتر در مورد اين گروه از بيماريها، در جمعيت ايران ضروري مي‌باشد. بدين ترتيب اين مطالعه براي اولين بار بر روي بيماران ايراني صورت گرفت  كه پس از اخذ فرم رضايت نامه بررسي‌هاي ذكر شده انجام گرديد.

روش بررسي: در مجموع در اين تحقيق 143 بيمار مشكوك به نقصهاي عصبي عضلاني ارجاع شده به مركز تحقيقات ژنتيك تحت معاينه باليني و انجام آزمايشات آنزيم‌هاي عضلاني و الكتروميوگرافي قرار گرفتند و پس از آن بر حسب مورد آزمايشات ملكولي و ايمونوهيستوشيمي انجام گرفت.

يافته‌ها: 82  بيمار با ديستروفي عضلاني ميوتونيك، 19 بيمار با  ديستروفي عضلاني دوشن و بكر، 6 بيمار ديستروفي ميوتونيك مادرزادي(CMD)، 3 بيمار FSHD، 10 بيمار آتروفي عضلاني نخاعي (SMA)،2 بيمار ديستروفي مياستني مادرزادي (CMS) و21 بيمار مشكوك به ديستروفي عضلاني كمربند لگني- شانه‌اي (LGMD) بودند.

در مورد ساير موارد نياز به بررسي مولكولي بيشتر و بررسي دقيق تر برحسب علايم بود كه در اين تحقيق جاي نمي‌گرفت.

نتيجه‌گيري: در مواردي كه ديستروفي ميوتونيك نوع I عليرغم ظن باليني تاييد نگرديد، بررسي نوع II ديستروفي ميوتونيك ضروري مي‌باشد.

در بيماران مبتلا به ديستروفي عضلاني كمربند لگني- شانه اي كه 5 آنتي بادي مورد بررسي طبيعي بودند. بررسي آناليز Multiplex western-blot توصيه مي گردد.

همچنين براي موارد ديستروفي عضلاني مادرزادي غير از بررسي مروزين،‌ بررسي ساير پروتئين هاي درگير و نيز انجام آزمايشات ملكولي جهت تعيين موتاسيون لازم مي‌باشد.

كليد واژه‌ها: بيماريهاي عصبي/ عضلاني / ميوپاتي / نوروپاتي / آناليز ايمونوهيستوشيمي / آناليز ملكولي